“行了,你把裤子穿上吧。”
林易看过之后,心里便有数了!
但为了确保准确,林易还是开了两个单子。
“去做一下基因检测和激素检测,这两个检查都挺快的,一会就能查出来了。”
说完,林易将单子递向这个女人。
拿着单子,妈妈眼睛红红的,看着林易欲言又止。
纠结了一会儿,欲言又止,想说甚么又没说出口,带着她儿子去做检查了。
一会之后,林易看了两名患者之后,那对母子手中拿着一份报告回到了诊室。
她看到林易之后,立刻把报告递给了他。
“医生,我儿子的报告出来了,您看一下吧。”
“好的。”
林易点了点头,接过来仔细看了起来。
几分钟后。
林易沉声说道:
“现在已经可以确诊了,您儿子的病是……”
“是卡尔曼综合征吗?”
还不等林易说完,女人便率先开口了。
林易微微一愣,随后说道:
“没错,是卡尔曼综合症。”
女人听完之后,顿时眼眶中泪水打转,随后忍不住抽泣道:
“我之前在白度查了症状,上面说是卡尔曼综合症。”
“没想到……竟然还真的是,那这可怎么办啊!”
卡尔曼综合征:伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。
是一种具有临床及遗传异质性的疾病,可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。
这个病不会影响到寿命。
但会导致两性特征会不明显,不孕不育,嗅觉缺失等情况。
这对于一个男孩子来说,确实很痛苦。
“这个病,是可以药物治疗干预的。”
随后,林易对他们解释起了卡尔曼综合征的根本原因。
第一个根本原因就是激素!
孩童时期,人体的激素是非常的低的,随着成长发育,到了发育期时,激素达到顶峰,有一些孩子甚至会因为激素过猛,长痘痘,俗称为青春痘。
而卡尔曼综合征的患者,恰恰是因为缺少了激素!
激素不够,除了两性特征不发育以外,甚至没有体毛,腋毛,腿毛也很少很少,对于这类型的患者,需要补充激素。
“对于卡尔曼综合征的孩子来说,一般有三种治疗方案。”
“第一种打雄性激素。直接打激素的效果是最好的,但直接使用雄性激素必须在14岁以下的孩子,所以,这个方式不成功。”
“第二种是促性腺激素。给药方式为HCG2000-5000U,每周2次肌内注射,当睾酮水平达正常成年男性中值后,再加用HMG/FSH75-150U每周2-3次肌内注射。”
“不过……这个治疗方案,除了会促进雄性激素的增加,同时也会造成**发育,如果发育过量,可能会出现一些女性的特征。”
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